As variações entre os indivíduos de uma população são fundamentais para que ocorra a evolução.
As características fenotípicas de um indivíduo não resultam apenas da ação dos genes. Entren outros fatores, elas resultam da interação do genótipo com o ambiente é também de eventos ocorridos durante o desenvolvimento do embrião, que variam de indivíduo para indivíduo. No entanto, do ponto de vista da genética de populações são analisadas especialmente as variações na molécula de DNA, que resultam de recombinação, reprodução sexuada e mutações.
A maior parte das variações genéticas de uma população surge por mutação nas sequências de nucleotídeos que afetam uma ou mais características do organismo. Elas ocorrem espontaneamente durante a replicação do DNA. Existem também variações genéticas decorrentes de mutações cromossômicas que alteram o número ou a estrutura dos cromossomos, mas elas são menos frequentes porque, em geral, esse tipo de mutação afeta a viabilidade do organismo. Na natureza, as mutações pontuais, em sequências de nucleotídeos, ocorrem ao acaso, e não de acordo com as necessidades do organismo, e podem ser benéficas, maléficas ou neutras em relação à sobrevivência e capacidade de reprodução deste.
Nos seres multicelulares apenas as mutações no material genético das células germinativas podem ter algum significado evolutivo, pois apenas essas mutações são hereditárias.
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| Esquema de mutação em um dor nucleotídios de um segmento de DNA. |
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